المرض النادر (بالإنجليزية : rare disease ) ويشار إليه أيضاً باسم المرض اليتيم وهو أي مرض يصيب نسبة صغيرة من السكان. ومعظم الأمراض النادرة وراثية وبالتالي فهي تبقى مع الإنسان طوال حياته حتى إذا لم تظهر الأعراض بشكل سريع. وتظهر معظم الأمراض النادرة مبكراً في حياة الشخص وحوالي 30% من الأطفال المصابين بالأمراض النادرة سيموتون قبل أن يبلغوا عامهم الخامس. ويعتبر مرض نقص ريبوز الفوسفات 5 ribose-5-phosphate isomerase deficiency, المرض الوراثي الأندر في الوقت الحاضر حيث شُخص شخصاً واحد بهذا المرض. ولا يوجد رقم محدد تم الاتفاق عليه ليتم اعتبار المرض نادراً, فقد يتم اعتبار المرض نادراً في بقعة واحدة من العالم أو في مجموعة محددة من الناس ولكنه قد يكون شائعاً في مكان آخر.