#1
|
|||||||||||||
|
|||||||||||||
ما هي متلازمة جوبيرت
ما هي متلازمة جوبيرت
كتابة اسماء انور آخر تحديث: 17 يوليو 2020 , 05:11 محتويات
يدور الكثير من الحديث حول ما هي متلازمة جوبيرت؟ إن هذه الحالة هي عبارة عن اضطراب أو خلل في جزء من الدماغ، ويسمى ذلك الجزء بالدودة المخيخية أي جسر المخيخ. التشابه بين المتلازمات الوراثية إنه يوجد العديد من الحالات الوراثية والمتلازمات التي تشترك مع بعضها في حدوث هذه التشوهات للمخيخ، وتعرف بمتلازمة جوبيرت والاضطرابات المتعلقة بها، كما أن تلك الحالات تشترك في عدة خصائص ولكنها تتدرج في الأعراض والقدرات بين المرضى. اعراض متلازمة جوبيرت متلازمة جوبيرت وأعراض هذه المتلازمة، وهنا سنجد تفاوت فيها بين المصابين بهذا المرض. بل في بعض الحالات قد تكون هذه الأعراض خفيفة وغير واضحة. ومن أهم تلك الأعراض هي حدوث ارتخاء في العضلات والزيادة في محيط الرأس، كما يُلاحظ تفاوت في سرعة التنفس وكذلك اهتزاز أو عدم تناسق في حركة العينين. [1] الأعراض الثابتة للمتلازمة الآن صار أمرًا جليا إجابة سؤال ما هي متلازمة جوبيرت، ولكن عند الحديث عن الأعراض فهناك بعضها والتي تكون ثابتة مع معظم المصابين، وهي التالية
هناك بعض الأعراض الشائعة للمتلازمة وهي كالتالي
أما عن أعراضها الأقل شيوعا، وهي التي قد تظهر على الشخص المصاب وتيسر تشخيص المرض، ولكن بعض هذه الأعراض لا يظهر عند الولادة، وهي الآتي
الكثير يبحث عن العلاج، ولكن في الوقت الحالي لا يوجد علاج لمتلازمة جوبيرت، وفقط ما تُركِّز العلاجات المتوفرة على تخفيفه هو تلك الأعراض لدى الشخص المُصاب، ويعد اختيار الخطة العلاجية تِبعًا للأعراض التي يعاني منها المصاب، وتشمل هذه الخيارات ما يلي
ما هي متلازمة جوبيرت؟ وما أسبابها؟، إن سبب الإصابة بمتلازمة جوبيرت يرجع إلى عدة عوامل وراثية، وهذه العوامل ترتبط بحدوث طفرات جينية ولا يعرف سبب لحدوثها، حيث تؤثر تلك الطفرات الجينية على الجينات التي تختص بصنع البروتينات المُؤثرة على وظيفة الأهداب. إن هذه الأهداب تؤدي دورًا هامًا أثناء نقل الإشارات الخلوية، كما تعد مهمةً في وظيفة الكثير من خلايا الجسم، مثل خلايا الأعصاب، وخلايا الكبد والكلى، وهذا بالإضافة إلى عمل الحواس مثل الشم والنظر والسمع. الأمراض المرتبطة بمتلازمة جوبيرت بعد معرفة ما هي متلازمة جوبيرت، واستنادًا على تشخيص هذه المتلازمة، تم تصنيف هذه الاضطرابات التي ترتبط بها وهي الآتي
|
|
|